Egy francia nő vére felkavarta a tudományos világot. A hatvanas éveiben járó páciens szervezetében egy olyan új vércsoportot azonosítottak, amely eddig teljesen ismeretlen volt. A felfedezés nem csupán ritkasága, hanem orvosi jelentősége miatt is óriási figyelmet kapott.
A szakértők szerint a vércsoport egyedi genetikai mutációnak köszönhető, amely mindkét szülőtől öröklődött. A nő az egyetlen ember a világon, akinél ezt a típusú vért eddig azonosították. A felfedezést hivatalosan is elismerte a Nemzetközi Vértranszfúziós Társaság.
A francia vérátömlesztési hivatal szerint a további kutatások célja, hogy kiderüljön, akad-e még valaki a világon, aki ezzel a különleges vérrel él. Elsőként a Guadeloupe-szigeteken kezdenek keresgélni, mivel a nő onnan származik.
Miért ennyire különleges ez a vércsoport?
A ritka vércsoportot a szakemberek „Gwada negatív” néven emlegetik, Guadeloupe-ra utalva, ahol a nő született. A vércsoport hivatalos elnevezése PIGZ, és ezzel a felfedezéssel a világ ismert vércsoport-rendszereinek száma immár 48-ra nőtt. Ez olyan áttörést jelent, amit csak ritkán tapasztalunk a hematológiában.
A különlegesség nemcsak az elnevezésben rejlik. Az új vértípus azért is egyedi, mert csak akkor jelenik meg, ha valaki mindkét szülőtől megörökli ugyanazt a mutációt. A nő testvérei például csak az egyik szülői változatot hordozzák, így náluk ez a vércsoport nem alakult ki. A nő tehát genetikailag önmagával kompatibilis, ami vérátömlesztés esetén kritikus tényező lehet.
A kutatók először még 2011-ben figyeltek fel egy különös antitestre a nő vérében, amikor az egy rutinműtét előtt vérmintát adott. Akkor azonban nem álltak rendelkezésre a megfelelő technológiák, hogy részletesen vizsgálni tudják. Csak 2019-ben vált lehetővé a „nagy áteresztőképességű DNS-szekvenálás”, amellyel sikerült azonosítani a mutációt.
Mit jelent ez az orvostudomány számára?
Az új vércsoport felfedezése nem csupán tudományos érdekesség. Az ilyen típusú ritkaságok életeket menthetnek, különösen akkor, ha valakinek ritka vérre van szüksége műtét vagy betegség során. A szervezetünk ugyanis ellenanyagot termelhet az idegen vérsejtekkel szemben, ami végzetes immunválaszt válthat ki. A pontos vércsoport-azonosítás tehát elengedhetetlen.
A Gwada negatív típus az ABO rendszeren túlmutató antigénekhez kapcsolódik, amelyeket eddig több mint 600 féle variációban írtak le. A tudósok célja, hogy ezeket a rendszereket még jobban feltérképezzék, és a jövőben személyre szabottabb egészségügyi ellátást biztosítsanak.
Az EFS közleménye szerint a felfedezés jelentős mérföldkő a ritka vértípusok kutatásában. A véradásban és a transzfúziók során ezek az információk életmentő szerepet tölthetnek be, különösen akkor, ha egy-egy beteg csak nagyon szűk körből kaphat kompatibilis vért.
A következő lépés a keresés
Az EFS szakemberei most abban bíznak, hogy nem egyedülálló esetről van szó. Elsőként Guadeloupe szigetén indul a célzott véradókeresés, de ha sikerrel járnak, más régiókban is elvégezhetik a szűrést. A cél az, hogy azonosítsanak olyan embereket, akik akár részben, akár teljes egészében hordozzák ezt az új vércsoportot.
Thierry Peyrard, az egyik vezető biológus szerint már az is hatalmas előrelépés, hogy sikerült azonosítani egy ilyen egyedi genetikai jelenséget. Ugyanakkor az igazi orvosi haszon akkor válik valóra, ha idővel több embert is találnak, akik kompatibilisek egymással — vagy akár ezzel a konkrét nővel.
A ritka vércsoportokat gyakran csak véletlenül fedezik fel, ezért különösen fontos a tudatos kutatás. Az EFS reméli, hogy a Gwada negatív felfedezése felhívja a figyelmet a ritka vértípusok jelentőségére, és új lendületet ad a globális vérkutatásnak.
Miért lehet fontos mindannyiunk számára?
Bár elsőre úgy tűnhet, ez a felfedezés csak egyetlen embert érint, valójában sokkal nagyobb hatása lehet. A ritka vértípusok feltérképezése komoly egészségügyi előnyöket biztosíthat, különösen a genetikai betegségek és komplikációk megelőzésében. Az ilyen kutatások egyúttal hozzájárulnak a személyre szabott orvoslás fejlődéséhez is.
Ráadásul a terhesség alatt is problémát jelenthet az inkompatibilis vércsoport, ezért az ilyen felfedezések a nőgyógyászatban és a szülészetben is életmentő információkat nyújthatnak. Egy pontosabb vértípus-azonosítás csökkentheti a komplikációk esélyét, különösen azoknál a nőknél, akiknek különösen ritka vagy ismeretlen a vérük.
Végső soron ez az eset is bizonyítja: még mindig vannak titkok, amelyeket a testünk rejt. A Gwada negatív vércsoport csak egy példa arra, mennyi mindent nem tudunk még a saját biológiánkról — és arra is, mennyire fontos, hogy tovább kutassunk.
